تمارين الوراثة البشرية مع الحل

التمرين 1

· تمثل الوثيقة4 شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بهذا المرض.

1- علما أن الفرد 3 لا يحمل الحليل المسؤول عن المرض بين ، معللا إجابتك، كيفية انتقال هذا المرض، وأعط شبكة التزاوج تفسر بها انتقال حليلي هذه المورثة من الأبوين 3 و 4 إلى الإبنين 7 و 8. (استعمل الرمزين A و a لتمثيل الحليلين)

· يُعد النقص الوراثي في عمل G6PD من بين الأمراض الأنزيمية الأكثر انتشارا، إذ يقدر عدد المصابين به بحوالي 400 مليون فردا في العالم. نعتبر داخل ساكنة متوازنة تردد الحليل الطافر G6PD هو 20/1 ، وأن هذا المرض مرتبط بحليل واحد.

.2- احسب تردد كل من الإناث والذكور المصابين بالمرض داخل الساكنة المتوازنة. ماذا تستنتج ؟

.3- احسب تردد الإناث السليمات القادرات على نقل المرض داخل الساكنة.

تصحيح التمرين 1

1. تحديد كيفية انتقال المرض:

- الحليل العاديA سائد، والحليل الطافر المُمرض a متنحي. والدليل على ذلك ظهور خلف مصاب من أبوين سليمين.

- أخذا بعين الاعتبار المُعطى الذي يفيد بأن الفرد 3 لا يحمل الحليل الطافر، سنطرح ثلاث فرضيات حول التموضع الصبغي للمورثة.

.أ – المورثة محمولة على الجزء الخاص بالصبغي الجنسي Y.

.ب – المورثة محمولة على صبغي لاجنسي.

.ج – المورثة محمولة على الجزء الخاص بالصبغي الجنسي X.

- لو كانت المورثة محمولة على الجزء الخاص ب Yلما اختلف الذكر 3 عن ابنه الذكر 8.

- لو كانت المورثة محمولة على صبغي لاجنسي لورث الذكر8 الحليل السائد A من أبيه 3 متشابه الاقتران (A//A)، ولما كان مصابا.

المورثة إذن محمولة على الجزء الخاص بالصبغي الجنسي X.

· انجاز شبكة التزاوج للزوجين 3 و 4:

- النمط الوراثي للزوج 3 هو (X^AY)، وبذلك سينتج نوعين من الأمشاج: (X^A) و (Y).

- النمط الوراثي للزوجة4 هو (X^AX^a)، وبذلك ستنتج نوعين من الأمشاج: (X^A) و (X^a). والدليل على أنها ناقلة للمرض، إنجابها لذكر مصاب.

شبكة التزاوج: أنظر الشكل جانبه.

البنت7 ناقلة للمرض لأنها أنجبت مصابا، فهي إذن تنتمي إلى الخانة (g) في الشبكة أي مختلفة الاقتران (X^AX^a). أما الإبن المصاب 8 فينتمي للخانة (d)، نمطه الوراثي (X^aY).

· حساب تردد الذكور المصابين: بما أن الذكور لا يحملون سوى حليل واحد على الصبغي X ، فإن تردد إصابتهم (q) يساوي تماما تردد الحليل الطافر داخل الساكنة. ويمثلp تردد الحليل العادي ونسبة الذكور السليمين:

p = 19/20 ; q = 1/20.

وتمثل نسبة 20/1 تردد الذكور المصابين من بين مجموع الذكور فقط وليس كل الساكنة.

حساب تردد الإناث المصابات:

سنطبق الصيغة الرياضية لقانون Hardy – Weinberg على الإناث فقط، وبذلك سيمثل q² تردد الإناث المصابات:

q² = (1/20)² = 1/400

يعني هذا أنه من بين 400 أنثى داخل الساكنة، هناك واحدة مصابة. ونلاحظ أن نسبة المرض عند الذكور أكبر بكثير من نسبته عند الإناث ( 20 مرة أكبر).

.2- الإناث السليمات القادرات على نقل المرض هي الإناث مختلفة الاقتران(X^AX^a). ونقوم بحساب ترددهن بتطبيق الصيغة الرياضية لقانون Hardy – Weinberg :

2pq = 2(1/20)*(19/20) = 38/400 = 0,095 = 95/1000

تعني هذه النتيجة أن 95 أنثى من بين 1000 أنثى هي ناقلة للمرض.

ملاحظات هامة:

- رقم 400 مليون مصاب في العالم، لن يُستعمل في أي حسابات.

- تمت الإشارة في بداية التمرين إلى أن هناك عدة أنواع من الحليلات. وعند تقديم شجرة النسب، تمت الإشارة إلى أن المرض مرتبط بحليل طافر واحد. وذلك لتجنب طرح فرضية وجود عدة حليلات مُمرضة في الشجرة. وبالتالي يصبح تحليلها معقدا.

- بما أن المرض مرتبط بالجنس، وبالتحديد الجزء الخاص بX فإن الصيغة الرياضية لقانون Hardy – Weinberg تُطبق على الإناث وحدها. أما عند الذكور فإن التردد p يعني مباشرة نسبة الذكور السليمين، وq نسبة الذكور المصابين.

تُحسب الترددات عند الذكور والإناث كل على حدة.

تمارين أخرى مع التصحيح

التمرين 1

TAGS: #2BAC ar Exercices #تمارين الوراثة البشرية

Posted by : svt

Add Comment

mercredi 25 novembre 2020

تمارين الوراثة البشرية مع الحل | التمرين 1 + التصحيح