Définitions | Information Génétique 2ème Bac
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La méiose : division cellulaire qui intervient dans la formation des
cellules sexuelles haploïdes, à partir d’une cellule diploïde. Elle comprend
deux divisions : la première (I) est une division réductionnelle et la deuxième
(II) est une division équationnelle. Chacune des deux divisions comporte 4
phases.
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Les rôles de la méiose : réduction chromatique, contribue à la diversité génétique grâce
au brassage intra ou inter chromosomique.
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La carte chromosomique (le caryotype) : représentation schématique simple des différents chromosomes
appariés en paires, d’une cellule, en se basant sur leur taille, la disposition
du centromère et des bandes colorées.
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Fécondation : phénomène au cours duquel deux gamètes haploïdes, male et
femelle, fusionnent donnant ainsi un œuf diploïde.
Les rôles de la fécondation : rétablit la diploïdie, permet le brassage
génétique (inter chromosomique) par la rencontre aléatoire des gamètes.
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L’hybridation : croisement de deux individus génétiquement différents dans le
but d’obtenir une descendance ayant les caractères des deux parents.
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Crossing over : échanges symétriques de portions de chromatides, aboutit à un
échange d’allèles entre les chromatides des chromosomes homologues et donc une
nouvelle combinaison allélique les chromatides sont dites recombinées
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brassage interchromosomique : Lors de l’anaphase I de la méiose, chaque chromosome d’une paire
de chromosomes homologues peut migrer aléatoirement et de façon indépendante
pour chaque paire, vers l’un ou l’autre pôle de la cellule. Il y a ainsi un
brassage des chromosomes homologues dans les cellules filles.
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La diplophase qui commence par la fécondation et se termine par la méiose.
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La haplophase qui commence par la méiose et se termine par la fécondation.
Selon la durée d’une phase par rapport à l’autre on distingue tris types de
cycles de développement :
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Cycles de développement haplodiplophasique : la fécondation et la méiose sont
éloignée s et séparées par des périodes de développement.
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Cycles de développement diplophasique : dans ce cas la méiose et suivie
immédiatement par la fécondation, et la diplophase dure plus longtemps que
l’haplophase qui se limite uniquement aux gamètes.
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Cycles de développement haplophasique : dans ce cas, la fécondation est suivie
immédiatement par la méiose, et l’haplophase dure plus longtemps que la
diplophase qui se limite uniquement à l’œuf.
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Gène :
fragment d’ADN qui contrôle un caractère héréditaire précis.
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Les caractères héréditaires sont les caractères qui se transmettent des parents aux
descendants, ainsi on peut distinguer :
- Les caractères spécifiques ou caractères propres à l’espèce.
- Les caractères individuels qui distinguent chaque individu de l’autre
individu de son espèce.
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Allèle : séquence d’ADN (gène) située sur le même site chromosomique (locus) et correspond à
une version d’un même gène.
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Locus c’est
une place précise sur le chromosome occupée par un gène qui contrôle un
caractère génétique bien précis.
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Phénotype : ensemble des caractères d’un individu résultant de l’expression
de ses gènes.
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Génotype d’un individu pour un caractère est la combinaison des allèles
qu’il possède pour le gène contrôlant ce caractère; ce génotype détermine le phénotype.
Un
individu est dit homozygote pour un gène s’il possède 2 allèles identiques
Un
individu est dit hétérozygote pour un gène s’il possède 2 allèles différents
- Lignée pure ou race pure : des individus sont dits de même lignée pure lorsque croises
entre eux, ils donnent des descendants qui ont le même phénotype, à toutes les
générations.
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Hybridisme : croisement entre deux lignées différant par 1 ou plusieurs
caractères.
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Hybride : descendant issu du croisement de deux parents de même espèce
et différant par un ou plusieurs caractères héréditaires.
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Monohybridisme : Croisement entre 2 lignées différant par un seul caractère.
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Dihybridisme : Croisement entre 2 lignées différant par deux caractères.
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Première de loi de MENDEL Loi d’uniformité ou de réciprocité
1ère loi de Mendel : (loi d’uniformité des hybrides) : les individus de F1 issus du croisement
de parents de lignée pure et qui porte un caractère oppositif sont homogènes.
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Deuxième loi de MENDEL Loi de pureté des gamètes ou loi de disjonction ou
ségrégation des couples d’allèles
2ème loi de Mendel : (loi de la pureté de gamètes) : il y a ségrégation (séparation)
des deux facteurs (allèles) de chaque caractère au cours de la formation des
gamètes
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3ème loi de MENDEL Loi d’indépendance ou loi de la libre recombinaison
des gènes
3eme loi de Mendel (loi de ségrégation indépendante des allèles): lors de la formation
des gamètes la ségrégation des deux allèles d’un gène se fait indépendamment de
la ségrégation des deux allèles d’un autre gène porté sur une autre paire de
chromosomes.
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La carte factorielle est la représentation de la disposition des gènes sur un
chromosome.
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Autofécondation : (autogamie) c’est un transfert du pollen de l’étamine d’une
fleur sur le pistil (appareil reproducteur femelle) de la même fleur.
- Pollinisation croisée : c’est un transfert du pollen de l’étamine d’une fleur sur le
pistil (appareil reproducteur femelle) d’une autre fleur de la même espèce.
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Le test cross monohybrisme : se fait entre un individu de génotype inconnue avec un phénotype
dominant et un autre récessif, son but est de déterminer le génotype de
l’individu en test.
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Difficultés d’étude de la génétique humaine :
La
transmission des caractères héréditaires chez l’Homme obéissant aux mêmes
règles que celles de la génétique Mendélienne cependant il existe un ensemble
de difficultés qui empêchent l’expérimentation et la vérification de ces lois,
dont les principales sont les suivants :
• L’Homme n’est pas
sujet des croisements expérimentaux.
• l’Homme n’est pas
sujet d’induction de mutations par des mutagènes.
• Nombre de descendants
faible ce qui limite l’application des lois statistiques de l’hérédité.
• Nombre élevé des
chromosomes.
• Longue période de
gestation.
• le cycle de
développement est long.
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Arbre généalogique : représentation schématique des phénotypes d’individus
appartenant à la même famille dans le but de suivre leurs caractères à travers
les générations.
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Les moyens d’étude de la génétique humaine : Les arbres généalogiques, Cartes
chromosomiques (ou caryotypes) et l’analyse de l’ADN par électrophorèse.
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L’électrophorèse est une méthode de séparation et de caractérisation de molécules
(protéines et acides nucléiques) à l’aide d’un champ électrique. Les molécules
migrent vers l’électrode de signe opposée à leur charge. Cette technique permet
de :
• Déterminer le
génotype des individus (2 bandes : individu. hétérozygote, 1 bande épaisse:
individu.
homozygote) et une seule bande chez les males dans le cas ou le gène étudié et
porté par X.
• La dominance ou
récessivité des allèles (ex : individu. sain hétérozygote allèle normal
dominant).
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Les causes de la trisomie 21 : résulte de la non disjonction des chromosomes 21 au cours de la
méiose chez l’un des
parents: les 2 chromosomes de la même paire ne se séparent pas et passent
ensemble dans la même cellule fille. Cela
peut se produire lors de la division réductionnelle (anaphase I) ou bien lors
de la division équationnelle (anaphase II).
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Diagnostic prénatal des maladies génétiques
1. L’amniocentèse
Technique
qui consiste à prélever environ 20ml de liquide amniotique dans lequel se
trouvent des cellules du foetus. Ce prélèvement permet de réaliser divers
examens, comme la préparation du caryotype
2.
Biopsie foetale
Consiste
à prélever des échantillons des villosités placentaires en vue de les analysés
génétiquement pour rechercher des mutations et des anomalies chromosomiques
3.
Foetoscopie
Consiste
à prélever un échantillon de sang foetal à partir du cordon ombilical pour une
analyse chimique ou une analyse génétique des cellules qu’il contient.
4.
L’écographie
Consiste
à envoyer des ultrasons dans la direction du foetus et de collecter les ondes
réfléchies et les transformer en images fixes ou animées.
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Anomalie chromosomique : Ce sont des mutations induisant la modification du nombre ou de
la structure des chromosomes, entrainant une maladie génétique ou la mort.
-La
biométrie est la branche de la biologie qui s’intéresse à l’étude de la
variation quantitative en appliquant des méthodes mathématiques et statistiques
dans le but d’expliquer la distribution des caractères quantitatifs.
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Les paramètres de position : Ils correspondent aux valeurs centrales autour desquelles se
répartissent les valeurs des séries étudiées.
Le mode est la valeur de la variable du caractère qui a la plus grande
fréquence.
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Le mode : c’est la valeur de la variable qui correspond à la fréquence la
plus élevée variation discontinue.
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Le mode : c’est la valeur moyenne de la classe ayant la plus grande
fréquence variation continue
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La moyenne arithmétique : est la somme des valeurs d’une distribution d’un caractère
quantitatif devisé par l’effectif
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La moyenne arithmétique Elle nous renseigne sur la valeur centrale du variable tenant
compte des effectifs
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La variance est un paramètre permettant de mesurer le degré de dispersion
d’une distribution, elle se calcule par la formule suivante
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L’écart type C’est la racine carrée de la variance et se calcule par la formule
suivante :
Plus L’écart type est grand, plus les valeurs sont .dispersé, et plus
l’homogénéité de la population est faible.
L’écart
type permet
de définir ce qu’on appelle le domaine de confiance
• Dans l’intervalle [X̅
-σ ; X̅ +σ] : On trouve les .2/3 c'est-à-dire 68% des individus de la population
• Dans l’intervalle [X̅
-2σ ; X̅ +2σ] : On trouve 95.4% .des individus de la population
Si Coefficient de variation,.On dit que la dispersion des valeurs autour de la moyenne est
petite, donc la population est homogène.
Si le .Coefficient de variation, On dit que les valeurs sont moyennement dispersées, donc une
homogénéité moyenne de la population.
Si le Coefficient de variation, On dit que les valeurs sont trop dispersées autour de la
moyenne, donc la population est hétérogène.
-La sélection artificielle : L’opération qui consiste à isoler une
classe de la population et laisser ses individus se croiser entre eux (ou exclure de la reproduction certains individus) s’appelle (exercée
par l’homme). Elle a permis d’obtenir une population homogène.
la sélection artificielle ; est un processus dont le but est d’isoler les
individus possédant un phénotype recherché et le génotype qui en est responsable ainsi elle permet l’amélioration de la
production animale et végétale quand elle est effectuée dans une population composée de deux ou de plusieurs races alors
qu’elle reste inefficace dans une population de race pure.
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Lignée pure. : Ensemble d’individus (population) de même phénotype, la
sélection au sein de cette population est inefficace, puisqu’on obtient chez la descendance après chaque croisement la
même distribution des fréquences caractérisée par un mode constant, ce qui
traduit son homogénéité.
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Les mutations chromosomiques : Ce sont des mutations induisant la modification du nombre ou de
la structure des chromosomes, entrainant une maladie génétique ou la mort.
La
formule chromosomique de l’enfant touché par syndrome de Down trisomie : 2n+1 =45A+XY
La formule chromosomique de l’individu atteint de Turner : 2n-1= 44A+X0
La formule chromosomique de l’individu atteint de klinefelter : 2n+1= 44A+XXY
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