تمارين الخبر الوراثي مع الحل
مفهوم و طبيعة الخبر الوراثي
تعبير الخبر الوراثي
التمرين 1
من بين الأمراض الاستقلابية الوراثية، يوجد مرض ناتج عن
نقص في نشاط أنزيم كليكوز6 فوسفات مزيل الهيدروجين (G6PD). ويلعب هذا الأنزيم دورا أساسيا في استقلاب الكليكوز 6 فوسفات
داخل الخلايا، وخاصة الكريات الحمراء. وينتج عن هذا النقص الإصابة بفقر الدم.
لفهم أصل هذا المرض وطريقة انتقاله، نقترح المعطيات
الآتية:
·
توجد
عدة أنواع من أنزيمات G6PD يختلف نشاطها حسب الحليل
المسؤول عن تركيبها. وتبين الوثيقة1 جزءا من متتالية نوكليوتيدات اللولب غير
المستنسخ لحليلين من حليلات مورثة G6PD ، وتمثل الوثيقة2 نشاط
الأنزيمين المرموز إليهما بهاذين الحليلين.
.1- باستعمال جدول الرمز الوراثي
(الوثيقة3)، حدد جزء متتالية الأحماض الأمينية للأنزيمين G6PDB و G6PDM
وقارن بينهما.
.2- استنتج سبب الاختلاف في نشاط الأنزيمين،
والمسؤول عن ظهور المرض.
تصحيح التمرين 1
.1- انطلاقا من لولب ADN غير المُستنسخ، نحصل مباشرة
على ARNm فقط
بتعويض T بU.
وبذلك ستكون جزيئتي ARNm ومتتالية الأحماض الأمينية بالنسبة لجزئي الحليلين كما يلي:
نلاحظ اختلافا في أحد الأحماض الأمينية، فباستبدال
الوحدة الرمزية (UCC) ب(UUC)، استُبدل الحمض الأميني (Ser) بالحمض الأميني(Phe).
.2- لقد حدثت طفرة في زمن ما، وترتب عنها استبدال
القاعدة الأزوتية C بT على مستوى ADN (اللولب غير المستنسخ)، فتحول
بذلك الحليل العادي إلى الحليل الطافر. ما أدى إلى تحول الوحدة الرمزية 188 UCC إلى UUC على مستوى ARNm. وبالتالي عُوض الحمض الأميني Ser بPhe ، ففقد الأنزيم نشاطه، وظهر المرض.
Emoticon